科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的研究长沙地区孕妇遗传性耳聋基因携带情况,明确生育听力损失患儿的风险。方法选取2017年4-12月在长沙市妇幼保健院遗传科就诊的1 951名孕妇为研究对象,采集外周血,运用微阵列基因芯片法进行耳聋基因检测。对耳聋基因携带者的配偶进行基因测序,根据检测结果进行遗传咨询,夫妻双方为同一基因突变携带者施行产前诊断。结果通过基因芯片检测,发现78例耳聋基因突变,突变率为4. 00%(78/1 951)。耳聋基因突变中,GJB2基因突变携带者51例(2. 61%),SLC26A4基因突变携带者16例(0. 82%),线粒体12S r RNA基因突变携带者4例(0. 21%),GJB3基因突变携带者6例(0. 31%),双重杂合突变1例,为235 del C和IVS 7-2 A>G。对耳聋基因突变携带者(GJB2和SLC26A4)配偶的相应基因进行Sanger测序,未发现致病性的耳聋基因突变。1例孕妇生育第1胎为听力障碍患者,羊水穿刺测序结果为387delC单杂合突变。结论对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋的二级预防,降低听力出生缺陷发生率。
- 单位
