19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体

作者：王晔^*; 李志民; 黄嘉怡

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(04): 15-18.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.003

• 19号染色体
• 三体
• 嵌合型三体
• 单亲二体

19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体,可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。由于19号染色体是一个基因极其丰富的染色体,到目前为止,关于19-三体及嵌合型19-三体的报道十分罕见,仅有几例相关报道。完全型的19-三体通常是致死性的,可导致胚胎停育或自发流产,而嵌合型19-三体也可引起多发异常及早期死亡,仅在1例活产幼儿中报道过极低比例嵌合型19-三体的存在。19号染色体单亲二体报道极少,目前关于19号染色体上印记基因及与疾病发生的关系尚不明确。本综述汇总既往的文献报道,对19-三体、嵌合型19-三体及19号染色体单亲二体的发生率、临床表现、实验室检测及再发风险进行总结,以期对19号染色体异常的遗传学诊断和遗传咨询提供帮助。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 安诺优达基因科技(北京)有限公司