广东地区中间型β地中海贫血的基因分析

作者：张力; 区小冰; 余一平

来源：中国当代儿科杂志, 2007, (04): 358-360.

• 中间型β地中海贫血
• 珠蛋白基因
• 基因芯片技术
• 儿童 β-thalassemia intermedia
• Globin gene
• Microarray technique
• Child

目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28(A→G)突变纯合子,1例为β基因βE26(G→A)突变纯合子,10例为TATA box-28(A→G)与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→A)与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫。结论中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的...

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心