高通量测序辅助诊治颅内静脉窦血栓1例并文献复习

作者：陶嬿伊; 唐亮; 胡波; 李毅清; 黄恺; 程翔; 涂欣; 胡德胜; 邓君; 胡豫^*

来源：临床心血管病杂志, 2019, 35(02): 179-182.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1439.2019.02.019

• 颅内静脉窦血栓
• 遗传性蛋白C缺乏症
• 遗传性抗凝血酶缺乏症
• 高通量测序
• 利伐沙班

颅内静脉窦血栓形成(CVST)是一种较为罕见却致命的疾病,因其临床表现多样,诱发因素不一,因而该病的诊断和治疗充满了挑战。我们报道1例以头痛、癫痫、局灶神经体征为主要表现的年轻患者,磁共振静脉造影(MRV)显示充盈缺损,提示CVST。但常规使用低分子量肝素对患者无明显效果。高通量测序的易栓症分子诊断技术揭示了该病例血栓形成的根本原因,即遗传蛋白C合并遗传性抗凝血酶缺乏症。以分子诊断为依据,用直接口服抗凝药物利伐沙班代替低分子量肝素进行治疗后,患者的病情得到了控制。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院; 华中科技大学同济医学院附属协和医院; 新疆医科大学; 华中科技大学