γ分泌酶基因突变在反常性痤疮的研究进展

作者：周鹏军; 王宝玺; 林立航^*; 肖学敏^*

来源：中华皮肤科杂志, 2019, 52(09).

• 化脓性汗腺炎
• γ-分泌酶
• 突变
• 受体, Notch
• 发病机制

反常性痤疮是毛囊-皮脂腺-顶泌汗腺单元的慢性炎症性皮肤病, 遗传和免疫因素是目前发病机制研究的热点。遗传因素主要与γ分泌酶突变有关:在γ分泌酶基因单倍体不足的遗传背景下, 部分患者γ分泌酶-Notch轴表达异常, 导致毛囊角化和炎症加剧。γ分泌酶基因突变并不一定引起反常性痤疮的发生, 家族性反常性痤疮患者阿尔茨海默病的发病风险仍不清楚, 基因型和表型的联系已取得一定的进展, 但还需大样本研究的验证。

• 单位
  北京协和医学院; 福建医科大学附属协和医院; 中国医学科学院; 福建医科大学