多形性遗传性先天性白内障一家系

作者：王淑珍; 张春芳; 唐丽; 杨敏; 朱思泉

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, 16(04): 92.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2008.04.053

• 先天性白内障
• 晶状体混浊
• 多形性

先证者,Ⅲ23,男,33岁.因双眼视物模糊20余年、逐渐加重6年就诊.视力:右眼指数/30cm,左眼0.01,双眼矫正视力均不提高.散瞳检查,双眼晶状体混浊,深层皮质周边及中央蓝色点状混浊,周边部呈棒状放射形排列,形如花冠(左眼较著),中央部呈弥散性分布,核呈灰色混浊(右眼较左眼致密),后囊膜中央局限性致密混浊,色白如钙化状呈星型.双眼玻璃体、眼底窥视不清.全身及眼部无其他异常.诊断为:双眼遗传性先天性白内障,冠状、点状、星状及核性.先后在我院行双眼白内障超声乳化联合人工晶状体植入术.术后双眼视力均为0.7.

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院