广东人群PP2A-Aα亚基基因5′-侧翼区单体型分析

作者：陈慧峰; 林丽娜; 李文; 罗洁; 张树江; 万建新; 林忠宁; 陈雯; 林育纯

来源：中国预防医学杂志, 2011, 12(03): 219-222.

DOI：10.16506/j.1009-6639.2011.03.013

• 蛋白磷酸酶2A(PP2A)
• Aα亚基
• PPP2R1A基因
• 5′-侧翼区
• 多态性单体型

目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)-Aα亚基基因启动子区多态性的人群单体型分布特征。方法采用Haploview软件分析部分广东汉族人群PPP2R1A基因5′-侧翼区筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布。结果各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,且在-568G>A和+87T>C与HapMap中的不同人群存在明显差异(P<0.05);-1039G>T(+Ins)与+87T>C和+108A>G、-568G>A与-241-/G位点之间呈强LD,+87T>C与+108A>G之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)53%、其余4种变异单体型(H2～H5)为44%;得到两个单体型域,筛选出-1039G>T(+Ins)、-512G>A、-241-/G、+107-/C为4个tag SNP,并确定了2个单体型域内标签SNPs(htSNP)及其分别代表的单体型。结论首次确定并报道中国广东汉族健康人群PPP2R1A基因5′-侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布。

• 单位
  中山大学公共卫生学院; 中山大学附属第一医院