产前诊断 CPLANE1基因新发变异所致Joubert综合征一例

作者：王俊霞; 李娟; 杜润璇; 尹璐; 戎立敏; 田海深; 高健^*

来源：中华围产医学杂志, 2021, 24(12).

• 畸形, 多发性
• 小脑
• 眼畸形
• 视网膜
• 肾疾病, 囊性
• 膜蛋白质类
• 遗传变异
• 全外显子组测序
• 产前诊断

本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁, 孕20周+6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离(Dandy-Walker变异型), 上下唇不能闭合、多指(趾), 初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟通, 再次行胎儿羊膜腔穿刺行全外显子组测序检测, 结果提示胎儿CPLANE1基因第19号外显子和第17号外显子分别存在c.3435G>A(p.W1145X)和c.2941C>G(p.p981A)复合杂合变异, 分别遗传自父亲和母亲, 且上述变异位点均未见文献报道, 诊断为Joubert综合征。孕妇及家属考虑到胎儿除有面部和肢体发育畸形外, 出现神经系统异常的风险极大, 最终选择引产。

• 单位
  河北省人民医院