遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析

作者：陈昕; 唐北沙; 赵国华; 沈璐; 刘小民; 夏昆; 潘乾; 严新翔; 任志军

来源：临床神经病学杂志, 2006, (04): 244-246.

• 遗传性痉挛性截瘫
• paraplegin基因
• 突变分析

目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科; 广东医学院附属医院; 医学遗传学国家重点实验室