17号染色体单亲二体研究进展

作者：许晨霞; 彭建明^*

来源：中国医学工程, 2022, 30(01): 54-57.

DOI：10.19338/j.issn.1672-2019.2022.01.013

• 17号染色体
• 单亲二体
• 产前咨询

单亲二体(UPD)是指同源染色体或染色体上的片段来源于双亲中的一方,因隐性遗传致病基因纯合表达、基因印记等导致各种临床表型。该文通过对17号染色体的UPD的发病机制、临床检测技术及临床特征的综述,旨在为今后开展循证的产前诊断及遗传咨询提供理论依据。

• 单位
  中山市博爱医院