1例表现为特发性震颤的神经元核内包涵体病病例报告及文献回顾

作者：杨红; 白书维; 高枚春; 管阳太^*

来源：神经病学与神经康复学杂志, 2022, 18(04): 184-190.

DOI：10.12022/jnnr.2022-0135

• 神经元核内包涵体病
• 核内包涵体
• NOTCH2NLC基因
• NOTCH2NLC相关GGC重复扩增疾病

目的：探讨神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）的临床特征。方法：报道1例表现为特发性震颤的成人NIID的临床资料，包括头颅PET-MRI、皮肤活检、基因检测结果等，并结合相关文献进行分析。结果：患者以左手的特发性震颤为主要临床症状，不伴有认知功能障碍及自主神经功能障碍；头颅PET-MRI提示颅内多发脑白质变性（脑室周围白质高信号评分3级，深部白质高信号评分3级）；皮肤活检显示光镜下苏木精-伊红（hematoxylin and eosin staining,HE）染色送检皮肤组织汗腺导管上皮细胞核内未见包涵体结构，免疫组化提示汗腺导管上皮细胞核内未见p62阳性包涵体；检测基因NOTCH2NLC发现1个等位基因为GGC 22次重复，另一个等位基因为GGC 115次重复，理论上可能致病。结论：NIID临床表现各异，根据头颅MRI、皮肤活检及基因检测可协助诊断，但是目前无特异性的治疗方法。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 同济大学; 神经内科