CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告

作者：马伟锋; 张弥兰; 张涛; 蒋玙姝; 张梦歌; 贾琳琳; 周珂珂; 贾亚珍; 金珂; 王晓娟; 陈敬; 赵真珍; 李玮^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(09): 842-844.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0225

• 集落刺激因子1受体
• 遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病
• 胼胝体

<正>遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现[1]。据相关文献报道,集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因[2]。现将我院首诊的1例HDLS报告如下,以增加临床医生对本病的认识。

• 单位
  郑州大学; 太康县人民医院; 新乡医学院; 神经内科; 河南省人民医院