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摘要
目的 分析早发型儿童失神癫痫(EOAE)的临床及EEG特征，提高临床对本病早期阶段的临床认知。方法 对2012年8月至2021年12月天水市第三人民医院癫痫中心收治的11例EOAE的临床和EEG资料进行回顾性分析，并对治疗、预后及转归进行随访。结果 本组11例EOAE患儿，男6例，女5例，平均起病年龄27个月，均有频繁的典型失神发作，其中4例伴有失张力、自动症、肌阵挛成分等症状。发作期EEG呈双侧同步对称3 Hz棘慢波节律性爆发，持续2～10余秒不等，间期EEG可有限局性放电。过度换气容易诱发发作，闪光刺激不敏感。起病前神经系统检查和智力运动发育均正常。多数患儿丙戊酸钠单药或联合拉莫三嗪后发作可完全控制，2例停用药物后复发，1例使用糖皮质激素治疗有效。9例患儿发育正常。其中1例SLC2A1基因突变，对多种抗发作药物无效，生酮饮食治疗有效，存在轻度认知和行为缺陷。结论 EOAE可能是一种独立的癫痫综合征，与儿童失神癫痫有一些相似的电-临床特征，但有一定的临床异质性。EOAE在临床中并不常见，多中心的研究有助于描述特定的诊断与预后特征。
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