耳聋是导致言语障碍的常见原因，也是影响人口素质的重要疾病。大部分耳聋的发生与遗传因素有关，明确耳聋的分子病因，预防耳聋发生是亟需解决的医学和社会问题。随着基因测序技术的进步和生物信息学算法的发展，遗传性耳聋的基因变异检测方法日益精进。常见聋病基因突变筛查、耳聋基因Panel测序、全外显子组测序及全基因组扫描等可用于遗传性耳聋的基因变异检测。综合考虑耳聋患者的表型特点、可能候选基因、诊断时长和费用等因素，选择最佳的检测方案尤为重要。
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