清镇市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及与血清同型半胱氨酸水平的相关性

作者：向忠琴; 肖剑; 万美霞; 汪武琴; 陈燕; 杨红梅; 胡季芳; 鲁衍强^*

来源：中国妇幼保健, 2021, 36(09): 2149-2151.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.09.062

• 基因多态性
• 5
• 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 同型半胱氨酸

目的分析清镇市育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布及与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法选择2019年3-11月在清镇市妇幼保健院就诊的健康围孕期女性416人,采集口腔黏膜细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用循环酶法检测血清Hcy水平。结果 MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为33.17%、44.71%、22.12%; MTHFR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为67.55%、27.88%、4.57%; MTRR A66G的AA、AG、GG基因型频率分别为56.01%、38.70%、5.29%。MTHFR C677T的C、T等位基因频率分别为55.52%、44.58%; MTHFR A1298C的A、C等位基因频率分别为81.49%、18.51%; MTRR A66G的A、G等位基因频率分别为75.36%、24.64%。MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,存在完全连锁不平衡。MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型孕早期女性血清Hcy水平分别为(8.11±2.53)μmol/L、(8.13±2.32)μmol/L、(10.90±5.00)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论清镇市育龄女性血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性有关。筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测血清Hcy水平对围孕期保健有重要意义。

• 单位
  转化医学研究院