一例遗传性痉挛性截瘫4型患者康复个案

作者:蒋敏; 白凡; 张禄菊; 苏文渊; 罗伦*
来源:神经损伤与功能重建, 2021, 16(11): 681-682.
DOI:10.16780/j.cnki.sjssgncj.20191491

摘要

<正>遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)由Seeligmuller于1874年首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌力下降和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以遗传性、进展性、痉挛性截瘫为主,症状多样。由于HSP发病率较低,加上其进展缓慢,诊断需借助基因检测,基因检测是目前确诊HSP的金标准。通过检测最常见的两种HSP相关基因SPAST和ATL1,也称SPG4和SPG3A,

  • 单位
    成都市第二人民医院

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