摘要
<正>遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)由Seeligmuller于1874年首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌力下降和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以遗传性、进展性、痉挛性截瘫为主,症状多样。由于HSP发病率较低,加上其进展缓慢,诊断需借助基因检测,基因检测是目前确诊HSP的金标准。通过检测最常见的两种HSP相关基因SPAST和ATL1,也称SPG4和SPG3A,
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单位成都市第二人民医院