DYS527a/b、DYF387S1a/b基因座多带与Y-SNP单倍群的关联性初探

作者：张艺严; 黄磊; 陈雪云; 邓钧; 何玮; 翟滇; 杨广森; 程宝文^*

来源：中国法医学杂志, 2023, 38(06): 670-682.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2023.06.013

• 法医物证学
• Y-STR
• Y-SNP
• DYS527a/b
• 基因转换

目的 探讨DYS527a/b与DYF387S1a/b基因座多带分型与Y-SNP单倍群的关联性。方法 用YFilerPlus?试剂盒检测昆明地区DYS527a/b基因座为多带的295例无关男性样本，获取DYS527a/b、DYF387S1a/b和DYS385a/b等3个多拷贝基因座和各单拷贝基因座的基因型及其频率分布；用42个Y-SNP位点构成的AIYSNP42试剂盒对上述样本进行Y-SNP单倍群检测，探讨DYS527a/b基因座多带及其构成单倍型与相关单倍群的关联性。结果 295例样本中DYS527a/b基因座97.29%为三带分型、2.71%的为四带分型；DYF387S1a/b基因座54.24%的分型为三带、4.75%的分型为四带；DYS448基因座则检测出13.22%的分型缺失。Y-SNP位点共检测出O-M175和C-M130等7种单倍群，其中O-M175(135例)、C-M130(133例)，分别为占45.76%和45.08%，而R1-M173、N-M231、D1-M174、J-M304和F-M89单倍群低于13例频率介于4.41%～0.34%之间。不同单倍群下Y-STR分型频率也有所差异。O单倍群下DYS385a/b(12/12,XX)、DYS392(13)、DYS593(16)、DYS393(12),C单倍群下DYS527a/b(19/20/21)、DYS385a/b(11)、DYS593(17)、DYS390(23)、Y＿GATA＿H4(11)和DYS444(13)等分型高频分布。结论 DYS527a/b基因座多带高频分布于昆明地区C单倍群人群中，较多的C、R1单倍群样本DYS527a/b与DYF387S1a/b基因座分型同时为多带分型；DYS527a/b、DYF387S1a/b基因座的多带、DYS385a/b基因座及DYS392等基因座中的高频基因分型在O、C、R1和N单倍群样本频率分布差异明显，为综合利用各基因座遗传信息与Y-SNP单倍群的关联性进而在父系家系排查中寻找更多的族源、地域信息提供方向。

• 单位
  云南省公安厅; 昆明医科大学; 昆明市公安局