新生儿歌舞伎面谱综合征一例

作者：韩军; 于泽堃; 张静; 刘英^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(01): 80-81.

• Kabuki综合征
• 先天性肛门闭锁
• 特殊外貌
• 婴儿, 新生
• 基因

本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome, KS), 患儿因先天性肛门闭锁入院, 伴有特殊面容及发育落后, 行全外显子基因检测, 发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变, 旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。

• 单位
  吉林大学第一医院