肾单位肾痨的诊断思路

作者：张宏文; 王芳; 姚勇; 丁洁; 肖慧捷

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(03): 220-222.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.03.012

• 肾单位
• 肾小管
• 肾脏病理
• 常染色体隐性遗传
• 肾脏疾病
• 常见原因
• 终末期肾病
• 低比重尿
• 小分子蛋白
• 肾囊性病
• 基因突变分析
• 患儿父母
• 复合杂合突变
• 肾间质
• 主任医师

<正>肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病,主要累及肾小管和间质,是遗传性因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一[1]。NPHP是一组遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因[2-3]。我们于2008年在国内确诊首例因NPHP1基因突变所致的家族性少年型NPHP患儿,其后陆续发现多个其他NPHP基因突变所致的NPHP病例[4],国内其他单位也有

• 单位
  北京大学第一医院