536对反复自然流产夫妇的染色体核型分析

作者：夏蓓; 郑杰梅; 刘之英; 魏杨君; 刘洪倩

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(10): 53-55.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.10.020

• 流产夫妇
• 染色体核型
• 染色体多态性

目的探究536对反复自然流产夫妇的染色体核型异常情况。方法对2014年5月至2015年12月在我院就诊的536对反复自然流产夫妇进行回顾性分析。采用外周血染色体检查染色体核型。结果在536对反复自然流产夫妇中共检出染色体核型异常73例(均为夫妇一方),检出率为6.80%(73/1072)。染色体核型多态性51例,检出率为4.75%(51/1072)。其中男性染色体核型异常检出构成比为65.75%(48/73),高于女性染色体核型异常构成比34.25%(25/73)。常染色体异常核型总计45例,构成比为61.64%(45/73),包括平衡易位21例、罗氏易位6例、倒位18例,主要涉及1,2,3,4,5,6,7,8,9,11,13,22等号染色体。性染色体异常核型总计28例,检出构成比为38.36%(28/73),包括小Y 6例、倒位11例、Y长臂有随体2例、Turner综合征2例以及Turner综合征嵌合体7例。在本研究中共计53例染色体多态性核型,包括48例常染色体多态性核型核2例性染色体多态性(均为大Y)。结论染色体核型异常是造成流产的相关因素之一,其中男性染色体异常核型比例相对较高。并且染色体多态性的发生率也较高,临床上进行细胞遗传学检查具有重要意义。

• 单位
  四川大学华西第二医院