先天性副肌强直1例报告及文献复习

作者：刘学娜; 笪宇威; 张新卿

来源：中国神经精神疾病杂志, 2013, 39(02): 69+75.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2013.02.015

• 先天性副肌强直
• 肌强直
• 钠通道病

<正>先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PMC)是由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病,以寒冷或活动诱发的肌强直及无力为主要临床特征,由骨骼肌钠通道基因(SCN4A,17q23.1-25.3)突变引起,呈常染色体显性遗传。本病发病率报道不一,全球发病率约为1/20万[1],国内报道罕见。我院收治1例,报道如下。

• 单位
  首都医科大学宣武医院; 神经内科