三亚地区13例儿童PAH的临床特征和BMPR2及BMP4、Smad1蛋白的表达

作者：唐江利; 张华; 陈海丹; 黄五乐; 吴慧莲

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(03): 388-389.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.03.037

• 肺动脉高压
• 临床特征
• 骨形态生成蛋白Ⅱ型受体
• 骨形态发生蛋白4
• Smads蛋白

目的了解海南三亚地区13例儿童肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)的临床特征和BMPR2及BMP4、Smad1分子的表达,为尽可能达到预防和优生的目的提供理论依据。方法回顾性分析2016年01月至2019年10月海南省三亚中心医院确诊的三亚地区13例儿童PAH患儿的临床资料。其中,采用western Blot法检测患儿肺组织中BMPR2及BMP4、Smad1的蛋白表达情况。结果三亚地区13例PAH患儿中,依次为特发性者5例(38.46%)、先天性心脏病相关3例(23.08%)、遗传性出血性毛细血管扩张相关2例(15.38%)、肺静脉闭塞症或肺毛细血管瘤2例(15.38%)及HIV感染相关1例(7.69%)。另外,13例PAH患儿肺组织中,BMPR2和Smad1的蛋白表达随肺动脉压递增而出现逐渐下降的趋势,但BMP4却逐渐偏高,且差异性均有统计学意义(P<0.05)。结论三亚地区儿童PAH由于特殊肺血管的生理病理,其临床特征与成人不尽相同,并以特发性、先天性心脏病相关性及遗传性出血性毛细血管扩张相关性等为常见类型。在PAH患儿肺组织中,BMPR2和Smad1的蛋白表达下调及BMP4上升是PAH发病的主要病理机制。