儿童法布雷病的临床及影像学分析

作者：董岩; 金燕; 高敏^*

来源：医学影像学杂志, 2023, 33(05): 794-798.

• 儿童
• 法布雷病
• 超声检查
• 体层摄影术,X线计算机
• 磁共振成像

目的 分析儿童法布雷病的临床及影像学表现。方法 选取经基因检测证实为法布雷病的11例患儿临床及影像学资料。结果 11例患儿均行超声、CT和MRI检查，1例行ECT检查。超声检查显示脾大1例，下腹肠间隙积液1例，右肾体积小1例；CT检查显示右肺下叶纤维结节灶2例，左肺下叶磨玻璃结节1例，泌尿系CTU显示右肾体积较小、发育不良1例；MRI检查显示双侧骶髂关节炎及双侧髋关节积液1例，泌尿系MRI平扫+MRU显示右肾体积较小1例；双肾ECT检查：双肾GFR:49.5 ml/min,其中左肾GFR 41.8 ml/min,右肾GFR 7.7 ml/min。结论 结合临床表现、影像学、基因学检查、家族史做出综合诊断，有助于法布雷病的早期发现与早期治疗。

• 单位
  山东第一医科大学