西宁地区2010年—2016年新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析

作者：熊小红

来源：高原医学杂志, 2018, 28(03): 54-55.

• 新生儿疾病筛查
• 先天性代谢异常
• 苯丙氨酸血症

目的:通过新生儿高苯丙氨酸血症筛查,对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前,得以早期诊断、早期治疗,从而减少婴幼儿死亡和儿童残疾,提高人口素质。方法:采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血滴于S903号标本滤纸采用酶联免疫吸附实验,使用MK3全自动酶标仪检测血苯丙氨酸。结果:轻度高苯丙氨酸血症3例,占16.67%;轻度苯丙酮尿症4例,占22.22%;经典型苯丙酮尿症3例,占16.67%;四氢生物蝶呤缺乏症4例,占22.22%;高苯丙氨酸4例,占22.22%。结论:开展新生儿疾病筛查,及时干预高苯丙氨酸血症对提高人口素质、促进家庭幸福、社会和谐有着极其重要的意义。