基于生物信息学和机器学习筛选扩张型心肌病核心基因

作者：宋自崇; 张黎军

来源：微循环学杂志, 2023, 33(01): 65-75.

• 扩张型心肌病
• 加权基因共表达网络分析
• 机器学习
• 核心基因

目的:通过生物信息学和机器学习筛选扩张型心肌病(DCM)核心基因。方法:从基因表达数据库中获取GSE42955和GSE84796芯片数据集。先用R软件“limma”包初筛差异表达基因(DEGs),然后通过构建加权基因共表达网络(WGCNA)来确定DCM关键模块和模块核心基因；再通过最小绝对值收敛和选择算子(LASSO)、随机森林两种机器学习算法筛选疾病核心基因；最后对核心基因进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析，并基于上述数据集绘制核心基因受试者工作特征(ROC)曲线以评估核心基因诊断DCM的价值。结果:在GSE42955和GSE84796数据集中，共鉴定出179个DEGs (139个上调和40个下调);通过WGCNA获得1个疾病关键模块及99个模块关键基因；通过机器学习最终筛选出3个DCM核心基因杀伤细胞凝集素样受体C3(KLRC3)、淋巴细胞跨膜衔接子1(LAX1)、脊髓灰质炎病毒受体相关免疫蛋白结构域(PVRIG),它们主要富集于免疫应答。核心基因ROC显示3个核心基因对DCM均具有较高诊断价值，曲线下面积(AUC)分别为0.962、0.962和0.936。结论:KLRC3、LAX1、PVRIG为DCM的核心基因，或可成为诊断DCM的潜在生物标志物。

• 单位
  武汉大学人民医院