鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

作者：玉丽林; 李锦宏; 杨静梅; 陈文艳; 刘志昂^*

来源：现代检验医学杂志, 2023, 38(02): 52-56.

• 鼠双微粒体2基因
• 基因多态性
• 乳腺癌
• 遗传易感性

目的 探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选取2021年1月～12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例，乳腺良性瘤患者156例，同期女性健康体检者203例作为研究对象，采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性，比较各组两位点基因型和等位基因频率，分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果 MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%，在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ2=6.314,P<0.05), GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115～5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221～5.966,P=0.014)。rs1196336位点在共显性模型、显性模型、隐性模型和等位基因模型与乳腺癌患病风险均无明显相关性(OR=1.045,95%CI:0.686～1.591;OR=1.048,95%CI:0.402～2.728;OR=1.045,95%CI:0.694～1.574;OR=1.026,95%CI:0.403～2.613;OR=1.031,95%CI:0.747～1.423,均P>0.05)。结论 MDM2基因rs1625525位点GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险,rs1196336位点基因多态性与乳腺癌的发病风险无明显相关性。

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院