唯支持细胞综合征患者睾丸组织Boule基因5'调控序列甲基化分析

作者：李红星; 景原雪; 孙亮; 王乃辉; 宋德潇; 靳怡; 王乐玮; 薛石龙

来源：中华男科学杂志, 2016, 22(06): 516-519.

DOI：10.13263/j.cnki.nja.2016.06.007

• 唯支持细胞综合征
• Boule基因
• 5’调控序列
• 甲基化
• 亚硫酸氢钠测序法

目的:探讨唯支持细胞综合征(SCOS)患者睾丸组织中Boule基因5’调控序列甲基化状态。方法:收集梗阻性无精子症患者(12例)和SCOS无精子患者(15例)睾丸组织穿刺标本,门诊检查排除精索静脉曲张、隐睾、感染等疾病。试剂盒法提取患者睾丸组织基因组DNA,利用生物信息学方法分析Boule基因5’调控序列的序列特征,采用亚硫酸氢钠测序法检测睾丸组织中Boule基因甲基化状态。结果:Boule基因5’调控区存在一个Cp G岛,SCOS患者Boule基因的甲基化水平(61.4%)显著高于梗阻性无精子症患者(21.7%)(P<0.01),共14个Cp G位点甲基化有显著性差异,分别为-58 bp、-50 bp、-48 bp、-38 bp、-28 bp、-24 bp、-20 bp、-15 bp、-1 bp、+5 bp、+8 bp、+15 bp、+29 bp和+58 bp。结论:SCOS患者Boule基因的甲基化水平显著高于梗阻性无精子症患者,推测这种甲基化变化可能与精子发生障碍有关。

• 单位
  兰州大学第一医院