合并惊厥发作的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型1例报告并文献复习

作者：李志毅; 曹艳丽^*; 金瑞峰; 刘勇

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(09): 700-703.

• Charcot-Marie-Tooth病
• GJB1基因
• 中枢神经系统
• 惊厥

目的分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果,并复习相关文献。结果男孩,7岁6个月,以可逆性脑白质病变为首发症状且出现惊厥;基因检测显示患儿缝隙连接蛋白Bl (GJB1)基因发生突变,C.425G>A(p.R142Q)。诊断为CMT1X。患儿与既往所报道病例的临床症状有差异。结论以惊厥为首发症状的CMT1X,系GJB1基因突变导致通道功能障碍所致,相同突变可出现不同临床表现。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院