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摘要
目的分析儿童威廉斯综合征的临床特点及主要的超声表现, 探讨超声对该疾病的诊断价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月湖南省儿童医院收治的通过超声心动图检查并结合美国儿科学会威廉斯综合征表型评分标准, 筛选出的可疑威廉斯综合征患儿19例为研究对象, 行心脏CT及基因检测, 分析其临床资料及超声图像特点。结果 19例患儿中, 威廉斯综合征评分均≥6分, 临床高度可疑。19例患儿超声心动图发现主动脉瓣上狭窄及肺动脉狭窄最多见(63.2%, 12/19), 其中3例合并主动脉弓缩窄, 1例合并二尖瓣瓣叶畸形。主动脉瓣上狭窄伴肺动脉流速增高占15.8%(3/19), 左右肺动脉分支狭窄伴主动脉内径偏窄占10.5%(2/19)。42.1%(8/19)的患儿合并其他心脏畸形。68.4%(13/19)的患儿基因检测7号染色体微缺失, 3例基因检测无异常(15.8%, 3/19), 3例基因结果仍在随访中。结论超声心动图能准确、灵敏地发现威廉斯综合征患儿的心脏病变, 结合美国儿科学会威廉斯综合征评分能更好地提高威廉斯综合征的诊断率。
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