2121例遗传咨询者外周血染色体核型分析

作者：吴行飞; 王银; 石鑫玮; 赵岚; 唐红菊; 丁建林; 徐鹏; 乔福元

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (09): 44-45+48.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.09.007

• 染色体异常
• 遗传咨询
• 核型分析 Karyotype analysis
• Genetic counseling
• Chromosome disease

目的统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,研究细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法采取受检者外周血进行培养、常规制片及染色,进行染色体核型分析。结果 2121例的咨询者中包括不良孕产史者1278例,无精或严重少弱精者568例,不孕不育者119例,发育异常或生殖器畸形者46例,闭经及月经不调者48例,孕前健康咨询者62例。共检测出染色体异常核型141例,检出率为6.65%。结论生育异常是遗传咨询的最常见原因,染色体核型分析结果是临床诊断及优生优育的重要参考依据。

• 单位
  武汉市中西医结合医院; 华中科技大学同济医学院附属同济医院