联合应用染色体核型分析和CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征1例

作者：夏燕; 赵静^*; 湃孜莱提·哈斯木; 叶尔登切切克; 加米拉·热扎克; 杨丽

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(06): 506-508.

• 染色体核型分析
• 产前诊断
• CNV-seq
• Pallister-Killian
• 联合应用
• 综合征

孕妇, 34岁, G3P1, G1孕早期自愿人流, G2为已出生健康女孩, G3为此胎儿, 因外院无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)结果提示12号染色体1M-31M位置存在长约30M的微重复。孕11+w于新疆医科大学第一附属医院超声提示:NT:0.26cm;孕19+w超声提示:胎儿双肾肾窦分离, 分别宽约1.1cm、0.8cm。孕20+1w行羊膜腔穿刺术抽取羊水, 进行羊水细胞染色体G显带核型分析和CNV-seq检测。无遗传病家族史, 否认近亲结婚。本研究经新疆医科大学第一附属医院医学伦理委员会审批(K202203-10)。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院