一例母源性46, Y, der(X)t(X；Y)(p22；q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析

作者：尹婷; 王永安; 王志伟; 章荣; 王雷雷^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(04).

• 染色体易位
• 母源性遗传
• Xp22.3缺失
• 临床表型

目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析, 探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对患儿进行遗传学检测, 并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果 G显带分析结果显示患儿染色体核型为46, Y, der(X)t(X;Y)(p22;q11), mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失, Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常, 母亲染色体核型结果为46, X, der(X)t(X;Y)(p22;q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位, 携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。

• 单位
  连云港市妇幼保健院