基因芯片(CMA)联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用

作者：潘云; 张莉超; 高基民^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(06): 709-710.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.06.025

• 产前诊断
• 染色体核型
• 基因芯片
• 羊水

目的比较两种染色体分析技术对于同一样本异常染色体出现的频率、种类及主要产前指征的检出率和各自的优劣势。方法对353例符合侵入诊断指征的19-23w孕妇行羊水穿刺,同时进行染色体核型分析和基因芯片分析。结果在353例羊水标本中,核型分析检出30例异常核型,异常率为8.5%,基因芯片检出50例异常核型,异常率为14.2%,二者综合检出62例异常,异常率为17.6%结论两种染色体分析方法联用既能对异常核型互为验证,又能互相补充不同种类的异常核型,极大地提高了产前诊断的异常核型检出率,对减少遗传缺陷患儿的出生具有重大的社会效益。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院; 生命科学学院; 温州医科大学