<正>线粒体病是一组由于线粒体基因或细胞核基因缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常的代谢陛疾病,以中枢神经系统、外周神经系统和肌肉受累为主。线粒体病的临床表现复杂多样,分为综合征类型和非综合征类型,由于临床表型的高度变异性和重叠性,在临床病例中非综合征类型约占70%[1]。该疾病以儿童期始发为主,约90%在5岁前发病,并伴有发育落后。线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中发作综合征(mi.