孤独症谱系障碍是婴幼儿早期发病的神经发育障碍性疾病,具有高致残性,主要表现为社会交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为。该病病因不明,预后较差,目前暂无特效药物。早期诊断、早期干预可改善患儿症状及预后。由于部分医务人员及父母对孤独症谱系障碍的认识不足,导致患儿错过最佳诊疗时间。因此该文通过对孤独症谱系障碍儿童的早期行为学特征、筛查方法、实验室检查、诊断标准及早期干预对患儿的影响等方面进行简要综述,为孤独症谱系障碍儿童的早期识别、早期干预提供参考依据。