烟碱型乙酰胆碱受体基因与癫痫的研究进展

作者：李静文; 张黎明^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(09): 847-849.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0227

• 癫痫
• nAChR
• CHRNA
• CHRNB
• 基因突变

<正>癫痫是一种由脑部异常同步或过度的神经元电活动导致的慢性脑部疾病,影响着全球约6500万人[1]。其发病机制较为复杂,在目前已发现的癫痫致病基因中,电压门控离子通道相关基因和配体门控离子通道相关基因分别占17%、10%[2]。国内外研究表明,癫痫发生发展与烟碱型乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptor,nAChR)基因突变相关,目前已证实,CHRNA2、CHRNA3、CHRNA4、CHRNA5、CHRNA7、CHRNB2及CHRNB4的基因突变在癫痫的疾病进程中扮演着重要作用。我们查阅了近年来国内外发表的相关文献,对烟碱型乙酰胆碱受体基因与癫痫的研究进展综述如下。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院; 神经内科