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摘要
【目的】研究颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。【方法】对135例妊娠早期(11~13+6周)NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按NT厚度将其依次分为5组,2.5~2.9、3.0~3.4、3.5~4.4、≥4.5 mm为第1~4组,颈部水囊瘤为第5组。采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异。【结果】①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例(26.7%);结构异常32例(23.7%),其中严重心脏畸形11例(8.1%),重型α地中海贫血7例(5.2%),未发现TORCH宫内感染。妊娠结局:随访率97%(131/135),产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例。②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3%(4/39)、13.9%(5/36)、28%(7/25)、56%(14/25)及60%(6/10),严重心脏畸形发生率分别为0%(0/39)、5.6%(2/36)、8%(2/25)、20%(5/25)及20%(2/10),结构异常的发生率分别为7.7%(3/39)、19.4%(7/36)、24%(6/25)、44%(11/25)和50%(5/10),检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例。五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(分别P<0.001、P=0.003及P=0.014),而且发生率均随NT增厚而升高。③39例NT临界增厚组(即第一组)进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常。统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义(23.5%vs 0%,P=0.029)。④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0(2.6~8.0)mm、8.0(2.6~8.8)mm和12(6.0~26)mm,差异有统计学意义(P=0.003)。【结论】NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关。随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高。在常见的21三体综合征、18三体综合征及Turner综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势。对NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚(2.5~3.0 mm)胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断。
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