摘要

目的 分析新疆维吾尔自治区使用拉莫三嗪的汉族、维吾尔族、哈萨克族、回族双相情感障碍患者的HLA-B*1502基因多态性。方法 采用荧光染色原位杂交技术检测HLA-B*1502TA和HLA-B*1502TB基因多态性,并分析其临床应用效果。结果 HLA-B*1502TA(C> G)GG型,以及HLA-B*1502TB(C> T)的CC型和CT型及其C和T等位基因的频率在4个民族患者中均有显著差异(P <0.05)。5例(19.23%)回族患者HLA-B*1502基因检测为阳性(包含纯合突变与杂合突变),明显少于汉族的82例(34.75%)、维吾尔族的70例(38.04%)、哈萨克族的31例(48.44%),差异均有统计学意义(P <0.01),但后3个民族患者间无显著差异(P> 0.05);且杂合突变型均多于纯合突变型。对于HLA-B*1502基因,322例野生型患者续用拉莫三嗪,用药期间未发生皮肤不良反应;8例纯合突变型患者调整为其他作用机制的双相情感障碍治疗药物;180例杂合突变型患者中37例续用拉莫三嗪,其中用药3周内发生斑丘疹3例,中毒性表皮坏死松解症1例。结论 新疆维吾尔自治区内4个民族使用拉莫三嗪双相情感障碍患者的HLA-B*1502基因多态性有一定差异,且与皮肤不良反应的发生有一定关联,故有必要在用药前检测该基因多态性,以及时评估并降低患者该皮肤不良反应的发生风险。