基因芯片技术是近年兴起的一项重要的生物技术。作者介绍了基因芯片的起源、发展及其基本操作 ,并介绍了铺瓦式阵列、直接等位基因特异性荧光检测法、辅助寡核苷酸链、连接酶检测反应、肽核酸技术等几种不同芯片技术在突变检测中的应用 ,并探讨了基因芯片技术在合理用药中的应用前景