54例性染色体嵌合体的遗传学分析

作者：张磊; 张美玲^*; 李红敏; 司马小可; 张丽敏; 阎安澜

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(10).

• 性染色体
• 嵌合体
• 遗传学
• 分析
• 特纳综合征

目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养, 常规染色体G显带, 用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13 235例外周血染色体核型分析标本中, 共检出性染色体嵌合体患者54例, 检出率为0.40%, 其中特纳综合征嵌合体44例, 占81.48%;克氏综合征嵌合体5例, 占比9.26%;超雌、超雄综合征嵌合体共5例, 占比9.26%;两种核型的嵌合体51例, 占比94.45%;三种核型的嵌合2例, 占比3.70%;四种核型的嵌合1例, 占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型, 且以两种核型的嵌合为主;其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者, 应进行外周血染色体检查, 有助于临床早发现、早诊断和早治疗。