16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

作者：张亚南; 席惠; 贾政军; 王华

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(09): 1136-1137.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.09.042

• 46,XX男性
• 性发育异常
• SRY基因

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobe amplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数。结果常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。结论隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XXDSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径。

• 单位
  湖南省妇幼保健院