血镁正常的Gitelman综合征1例

作者：单娟萍; 龚淑文; 王时敏; 牟利军^*

来源：浙江医学, 2019, 41(12): 1329-1336.

• 氢氯噻嗪
• NCC
• 肾小管疾病
• Gitelman
• 低镁血症
• 综合征
• 基因突变
• SLC
• 基因检测
• 功能丧失
• 杂合突变
• 肾素-血管紧张素-醛固酮系统
• 低钾血症
• 临床表现
• 常染色体隐性遗传

<正>Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临床表现为低钾血症、低镁血症、低钙尿症、正常或偏低的血压以及激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统[1]。该病主要是由SLC12A3基因突变,造成其编码的肾脏远曲小管噻嗪类利尿剂敏感的Na+/Cl-共同转运子(sodiumchloride cotransporter,NCC)出现失活性突变所致。GS患者的临床表现具有多样性,

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 绍兴市人民医院