Barth综合征1例临床及基因突变分析

作者：闫茹; 诸澎伟^*; 周坚

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(06): 454-456.

• Barth综合征
• 心力衰竭
• TAZ基因

目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结果患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性心肌炎,心力衰竭,肌无力,单核细胞增多,低血糖,乳酸性酸中毒,腹泻,面部异常等为主要表现。基因测序显示TAZ基因存在一个错义突变(c.406C>T,p.Cys136Arg),突变来自患儿母亲。结论扩充了中国BTHS的基因突变谱及临床特征。

• 单位
  无锡市人民医院