泛酸激酶相关神经变性病的临床特征及分子生物学发病机制

作者：陈小璐; 喻韬; 罗蓉

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(02): 175-178.

• 泛酸激酶相关神经变性病
• PANK2基因
• 发病机制

泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN)是一种以脑内特定部位过量铁沉积为特征的神经系统退行性疾病, 系伴铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA)的一种。常见临床表现为肌张力障碍、吞咽障碍、不同程度的精神认知迟滞和视网膜变性, 包括早发型和晚发型两类。PANK2基因致病变异与本病发生相关, 发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢失调、自噬障碍等。本文从临床表现、影像学特点、PANK2基因在PKAN发病机制中的作用及其遗传学特点进行综述, 为遗传咨询提供依据。

• 单位
  四川大学华西第二医院