NTRK基因重排的子宫颈肉瘤1例临床病理分析

作者：刘涵瀚; 胡俊波^*; 陈琼荣; 唐娜; 闵晓红; 董玲丹; 张艳丽

来源：临床与实验病理学杂志, 2021, 37(10): 1240-1243.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2021.10.021

• 子宫颈肿瘤
• NTRK基因重排
• 免疫组织化学
• NGS
• FISH

目的探讨NTRK基因重排的子宫颈肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子检测、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例NTRK基因重排的子宫颈肉瘤的临床病理学及免疫表型特征,采用FISH、NGS检测NTRK基因融合情况,并复习相关文献。结果患者年龄33岁,肿瘤位于子宫颈前唇,与阴道前壁分界较清。镜下见浸润性生长的梭形肿瘤细胞呈席纹状、人字形排列,无明显边界,肿瘤血管丰富,部分区肿瘤细胞周围可见淋巴细胞浸润,细胞核呈轻度异型性,易见核分裂象,未见坏死。免疫表型:梭形肿瘤细胞pan-TRK、vimentin、CD34和S-100均(+),EMA、p53、p16、ER、PR、CD10、BCOR、α-SMA、desmin、Cyclin D1、ALK、CD117、STAT6、SOX10、HMB-45和Melan-A均(-),Ki-67增殖指数为40%。FISH和NGS检测发现ETV6-NTRK3融合基因。结论 NTRK基因重排的子宫颈肉瘤诊断主要依据病理学形态、免疫表型及分子检测,其需与PDGFB重排的子宫颈纤维肉瘤、高级别子宫内膜间质肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、婴儿型纤维肉瘤、孤立性纤维性肿瘤以及黑色素瘤进行鉴别。

• 单位
  武汉大学中南医院; 湖北省妇幼保健院