BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F点突变与外周血三系变化的相关性

作者：叶远馨; 宋兴勃; 周易; 应斌武; 陆小军

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, (05): 582-586.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.018

• JAK2-V617F突变
• 荧光定量聚合酶链反应
• 骨髓增生性疾病
• BCR/ABL融合基因

目的探讨BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F突变的阳性率以及突变量与外周血三系变化的相关性。方法对191例确诊为BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病患者进行JAK2-V617F突变检测,分别以外周血中红细胞、白细胞、血小板计数进行分类统计,分析不同类型的标本JAK2-V617F基因点突变的发生率及相对定量变化。结果外周血红细胞、白细胞、血小板计数不同范围的标本JAK2-V617F突变阳性率有统计学差异。随着外周血红细胞、血小板计数增高,JAK2-V617F突变阳性率也随之增高,且以三系均增多者JAK2-V617F突变率为最高(92.86%)。结论 BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病JAK2-V617F点突变发生率与外周血三系变化存在明显的相关性。外周血三系变化、尤其是红细胞计数与BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病JAK2-V617F突变的阳性率以及突变相对定量存在一定的相关性。

• 单位
  四川大学华西医院