血液肿瘤患儿MTHFR和ABCB1基因多态性与甲氨蝶呤骨髓抑制的相关性

作者：马乐; 吕冬梅; 韩佳^*

来源：实用药物与临床, 2022, 25(01): 32-36.

DOI：10.14053/j.cnki.ppcr.202201004

• 大剂量甲氨蝶呤
• 血液系统恶性肿瘤
• 骨髓抑制
• 基因多态性

目的探究血液肿瘤患儿应用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后骨髓抑制与MTHFR和ABCB1基因多态性的相关性,为临床个体化用药提供参考依据。方法选取徐州医科大学附属医院2019-2020年收治的94例接受HD-MTX化疗的患儿,收集外周血,用直接测序法测定MTHFR和ABCB1的基因型,统计患儿化疗前后血常规信息。参照世界卫生组织推荐的化疗药物毒副反应分级标准,将骨髓抑制严重程度分为轻度(0～Ⅱ级)和重度(Ⅲ级以上)。结果 94例患儿中,MTHFR C677T位点TT型的构成比为26.60%,CT为44.68%,CC为28.72%,ABCB1 C3435T位点的CC、CT和TT基因型的构成比分别为45.74%,36.17%和18.09%。共有45例(47.87%)患儿发生了Ⅲ级以上甲氨蝶呤相关的骨髓抑制。MTHFR C677T位点为野生型CC的患儿发生Ⅲ级以上骨髓抑制比率低于杂合型CT携带者,差异具有统计学意义(P<0.05)。ABCB1 3435位点为CC的患儿率发生Ⅲ级以上骨髓抑制的比率显著低于TT型携带者和至少携带1个等位基因T(CT+TT基因型)的患者(P<0.05)。结论 MTHFR C677T和ABCB1 C3435T位点的基因多态性与MTX骨髓抑制具有一定程度的相关性。

• 单位
  徐州医科大学