FMR1基因在脆性X综合征诊断及治疗中的应用进展

作者：廖缘; 曾晓玲^*; 杨婧

来源：医学综述, 2022, 28(12): 2476-2481.

• 脆性X综合征
• 脆性X智力障碍1基因
• 脆性X智力低下蛋白

脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外，患者还可能出现严重的行为改变，包括多动、冲动和焦虑等。FXS是一种三核苷酸重复障碍，其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默，并导致其产物脆性X智力低下蛋白丢失。针对FXS的发病机制如激活FMR1基因表达、非编码RNA以及病毒载体介导的FXS基因治疗被认为是具有研究潜力的病因学治疗方法，但尚处于研究阶段。针对高危人群进行产前诊断及筛查是减少FXS患儿出生的有效方法。在未来的研究中，针对FMR1基因进行早期诊断和治疗将会是FXS研究的主要方向。

• 单位
  贵州医科大学; 贵州省人民医院