四个常见耳聋基因的研究进展

作者：吴西静; 樊利春^*

来源：海南医学, 2021, 32(22): 2970-2972.

DOI：10.3969/j.issn.1003-6350.2021.22.031

• 耳聋基因
• 致聋机理
• 临床表现
• 流行病学
• 三级预防

耳聋是影响人类沟通和交流的一种致残性疾病。其中最常见的四种耳聋基因分别是GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3,关于其致病机理和临床表现、流行病学以及预防措施各地区已经做了大量研究。本文主要对这四种常见基因的致聋机理及临床表现、分子流行病学、三级预防三个方面集中进行阐述。

• 单位
  海南省妇女儿童医学中心; 南华大学