HSD3B1基因多态性与前列腺癌临床病理学特征的相关性分析

作者：潘剑; 韦煜; 吴俊龙; 万方宁; 叶定伟; 朱耀^*

来源：中国癌症杂志, 2020, 30(09): 650-655.

DOI：10.19401/j.cnki.1007-3639.2020.09.002

• 前列腺癌
• HSD3B1
• 基因多态性
• 临床病理学特征

背景与目的:HSD3B1(1245A>C)等位基因变异体与去势抵抗型前列腺癌(castration-resistant prostate cancer,CRPC)的发生有关,可以作为评估激素敏感性前列腺癌患者的雄激素剥夺治疗(androgen-deprivationtherapy,ADT)效果的生物标志物。比较中国人群与其他人种HSD3B1基因突变频率的差异,探究HSD3B1基因多态性和前列腺癌临床病理学特征的相关性。方法:回顾性分析2014年6月—2019年6月复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科收治的180例前列腺癌患者的临床资料,并对这些患者的DNA进行测序,得到HSD3B1基因的各基因型频率,对比中国人群与其他人种HSD3B1基因突变频率的差异。同时对前列腺癌患者HSD3B1基因的各基因型与诊断时年龄、ADT前前列腺特异性抗原(prostatespecificantigen,PSA)值、Gleason评分、转移负荷和临床病理学分期之间的关系进行统计学分析。结果:中国前列腺癌患者HSD3B1基因的AA基因型频率为86.7%,AC为13.0%,CC为0.3%,HSD3B1基因的突变频率为13.3%,显著低于美国的55.8%(P<0.05)。此外,突变组患者的平均发病年龄[(61±8)岁]显著低于正常组[(66±7)岁],差异有统计学意义(P<0.05)。突变组与正常组在PSA值、Gleason评分、转移负荷和临床病理分期上的差异无统计学意义。结论:HSD3B1基因突变组的发病年龄显著低于正常组,同时,与欧美国家人群HSD3B1(1245A>C)等位基因变异体可以作为ADT效果的标志物不同,中国人群HSD3B1基因的突变频率较低,对于预测ADT效果的价值有限。

• 单位
  复旦大学附属肿瘤医院